Муковисцидоза - симптоми, лечение, профилактика, диагностика, анализ


Муковисцидоза (от латинското «Muscus.» - Се отнася до слуз или мазен, «viscidus» - лепкаво) - тежка вродена болест се характеризира с лезии на екзокринните жлези и предизвиква патология на дихателните органи и храносмилателната система. Най муковисцидоза се развива в детството.
Детето има кистозна фиброза се случва, когато дори един родител е носител на гена MVTR, че е бил подложен на мутация. Всяка година по света повече от 45 000 деца, родени с наследствени заболявания на кистозна фиброза. Това заболяване има социално значение, тъй като на прогресивния характер на курса и възможните допълнителни смъртни случаи и увреждане на много пациенти.




Муковисцидоза каузи


Мутация на гени - е абсолютната основа на заболяването. Ако хетерозиготни - от двамата си родители, възможността за раждане на болно дете с муковисцидоза в това семейство е равна на 25%. Носеща честота в гените намерени - 2-5%.
В края на миналия век, генетиците са разчетени структурата на гена, отговорен за протеин съединение. Той призова MVTR, което означава, mukovystsydoznыy трансмембранен регулатор. Този протеин регулира движението на електролити през клетъчните мембрани, че линията на канали на екзокринните жлези извлече. Но чрез мутация на този ген е нарушение на структурата и функцията на протеина, така секреторна течност, която се прави разлика рак отива в дебели, вискозни съдържание. В резултат на това се отразява важни органи като панкреаса, стомашно-чревния тракт и белите дробове.

Процесът на мутация се характеризира със загуба триплети, кодиращи амино fenylamyn. Молекулата мутирал ген в нарушение позиция 508 губи аминокиселинен остатък. По този начин, е имало такова име - Delta 508. В момента вече е известен и изследван над 120 различни видове мутации, участващи в развитието на патологии. Такъв огромен брой обяснения може да се прилага в различни клинична картина на кистозна фиброза. Доста трудно проява на болестта в ранен момент, наблюдавана при пациенти хомозиготите F 508. пациенти, които нямат F 508 различни клинични полиморфизъм, т.е. те едновременно с диагноза тежко заболяване, ранни признаци и неблагоприятен изход за доброто представяне на заболяването при по-късна възраст и юношеството период.



Кистозна фиброза симптоми


Има няколко основни форми при муковисцидоза - белодробни и чревни, респираторни и чревни. Много по-малко може да се намери в медицинската практика обструкция mekonyevuyu червата, подуване и anemycheskuyu и други форми.
Най-сериозни прояви на кистозна фиброза се счита за смесена форма на заболяването. Тя отговаря на 75% от случаите. В историята на тези пациенти, отбелязани многократно повтори тежки видове бронхит и пневмония, понякога с дълъг курс. Клинична картина гледане постоянна кашлица с храчки вискозна разпределени, чести нарушения на стомашно-чревния тракт. Но очевидно най-сериозните промени да настъпят от дихателните органи. Повишен вискозитет разпределение на секрети бронхиални мукозни жлези mukostaz тя създава и води до инфекция, което прави възможно да се появят и напредъка на хроничен бронхит в, в които тя се появява характерен болезнена кашлица с храчки вискозна разглобяема трудно, освен това, гнойни ,

Бронхиална промяна е неразделна част от всички нарушения на бронхиална система проходимост. Промените, които настъпват в резултат на самопречистване, са склонни да причинят запушване на бронхите и бронхите на малки части. Разработване емфизем, в резултат на разтягане на въздушното пространство, но поради пълното запечатване на бронхите, има всички признаци на ателектаза. Те могат да бъдат малки, и се редуват с клетки емфизем.
В тежка клинична картина, понякога едновременно с промените се появи mykroabstsessы, които често се отрази бронхиални субмукозни жлези. Тогава мълния започва белодробен паренхим напредък, който се проследява остра форма на пневмония, която се различава при пациенти с тежка, продължителна курс на кистозна фиброза клиника, склонна към образуване на абсцес.

Периодично, първата проява на белодробната форма на кистозна фиброза, понякога може да възникне на втората или третата година от живота и по-късна дата. Естеството на тези прояви е под формата на продължителна и тежка пневмония.
По-големите деца по-често представени с клинична картина на продължителни бронхит с ясно изразена обструкция. Промените, причинени от възпаление, проявени дифузна бронхит, които често се повтаря различни продължителна пневмония, след което бързо се превръща в хронична пневмония. След това постепенно се развива бронхиектазии и фиброза. Интерстициален тъкан засегнати и това е резултат от широко разпространена pneumofibrosis. Така че и в двата дробовете подслушвани влажна, но по-хрипове.

Изключително неблагоприятно върху хода на кистозна фиброза дава голямо развитие pneumosclerosis на бронхиектазия и последващо образуване на гноен процес. Всички видове обструктивни промени, наблюдавани при кистозна фиброза, в прогресията, което води до повишени симптоми на емфизема, тя се изразява злоупотребата дишане и визуални дефекти на белодробната циркулация.
Успоредно с основното заболяване е гърдите деформация, крайните фаланги са под формата на барабанни пръчки, както и вида на белодробна сърдечна развива сърдечна недостатъчност.

Pneumoempyema, пневмоторакс и белодробен кръвоизлив рядко са усложнения от муковисцидоза. Но ако заболяването се характеризира с дълго разбира се, прочутото поражението на назофаринкса, които включват полипи, аденоиди и хроничен тонзилит. Почти всички деца с диагноза синузит, клиничните прояви, които са отбелязани душат гласови, главоболие и разпределение на секреция от носните проходи.
В клиничната картина на чревни нарушения и панкреас е всички симптоми на пациенти с кистозна фиброза основни форми на заболяването. Но промените, които могат да намаляват активността на панкреатични ензими, особено при деца прехвърлени изкуствено хранене, могат да бъдат открити достатъчно разграждане на протеини и мазнини и тяхното усвояване. Ето защо, в червата се развиват процеси на гниене, което води до образуването на газове и подуване на корема постоянно. Следователно, дори и при първия преглед на пациента, може да се предположи кистозна фиброза, като се вземат предвид специалните изобилна стола с неприятна гнил мирис. Почти 20% от пациентите имат ректален пролапс.

Сред някои изолирани коремни симптоми като честа болка в корема на различна етиология. Те са от типа на спазми метеоризъм, болка в мускулите от продължително пароксизмална кашлица в горния десен квадрант, в черния дроб.
Локализация на болка в епигастриума регион може да се окаже, че не неутрализира стомашен сок в дванадесетопръстника. Това е нарушение на секрецията на панкреаса. Поради това, голяма част от пациентите, които умрели с често отрицателна точка биохимията посочва, билиарна цироза тип. При пациенти с кистозна фиброза, наблюдаван повишен апетит, упорит нарушено храносмилане, но винаги да доведе до недохранване. Понякога, но много рядко се развиват hypoproteynemycheskye подуване. Развитие на недохранване в същото време допринася за развитието hypochloridemia, анорексия и метаболитна алкалоза.



Муковисцидоза при деца


Тъй като кистозна фиброза - една от водещите често днес наследствени патологии, честотата на възникването му сред децата от всички възрасти е много голям. В допълнение към своето развитие yyazytsirnist няма да се отрази на детето, принадлежащо към определена етаж. Заболяването не избира - това момче или момиче. Основното нещо, за да се научат, че кистозна фиброза при деца се развива само от генетични дефекти. Следователно, няма лоши навици, социален статус или екологични проблеми не могат да бъдат yyazytsirnistyu деца, родени с муковисцидоза патология.

Деца, диагностицирани със заболяването, само когато те имат два мутирали гени, наследени наследство от родителите си. Ето защо, в семейства, където двойката, двамата носители на кистозна фиброза ген, децата ще се раждат с болестта. Но тези, които са наследили от родителите си само един вид такъв ген, ще се считат за носители на кистозна фиброза. Тези деца се раждат напълно здрави.
Деца отделят голямо разнообразие от клинични прояви на кистозна фиброза. Някои промени могат да бъдат открити от страна на дихателната система е основно заболяване на бронхите и белите дробове, а в други - трудни лезии на панкреаса. Клиничното протичане на заболяването на един вид, всяко дете може да се случи по различни начини.

Важно е да се помни, че кистозна фиброза - генетично отклонение, което не е впечатляваща умствени способности на детето.
През първите месеци от живота на много деца, недохранване стои в поддържането на апетита и едва след известно време в изпражненията, и polyfekalye формира от мазнини, което е тревожно родителите на бебето, така че те да обърне специално внимание.
Бебешката кожа е добър знак за диагностика, тъй като има "солено" с аромат. Така че с такава жалба, родителите първо да поиска съвет от педиатър. Може би тези деца ще бъдат остро хипокалиемия и метаболитна алкалоза, поради тежко нарушение на електролитния баланс.

В кистозна фиброза, на дихателната система, кашлица е първият симптом на заболяването. В началото тя ще се прояви като "кашлица", след което постепенно се разраства и да вземе природата, както в магарешка кашлица при деца т.е., цианоза и недостиг на въздух може да придружи този пароксизмална кашлица, респираторен арест, но обикновено не се случва. При условие, храчки кашлица, при която възниква, светъл цвят и не лепкава, но по-късно тя става мукопурулентна и получава силна вискозитет. Ако не е зеленикаво храчки, ще сигнализира на външния вид на тялото на детето и я Pseudomonas Aeruginosa инфекция слюнката. В много случаи, често се вписва SARS, които са повтарящи се и продължителни поток, и кашлица, която продължава дълго време, все още.

В началния етап на кистозна фиброза заболяване аускултация модел малки деца понякога нормални. Внимателен преглед на детето дава възможност за откриване на увеличаване на размера anteroposterior гърдите, малко задух с малко усилие и намалена белодробна екскурзия.
От страна на стомашно-чревния тракт при бебета проявяват чести диарични изпражнения зеленикав цвят, който по-късно става мазна поглед. Едно дете с муковисцидоза има тегло, което не отговаря здрави връстници, че стои зад във физическото развитие, а по-късно в растежа. Деца с муковисцидоза, чрез визуална инспекция с намалена мускулна маса, стомаха изпъкнали навън и ректален пролапс често е симптом на тази патология.

В основните форми на кистозна фиброза, например, 15% от пациентите mekonyevaya разработване новородено чревна обструкция. Симптомите на този вид патология могат да бъдат повръщане жлъчка, невъзможност да изпълнява мекониум и увеличен корем. Грей забавено мекониум в тънките черва, в илеоцекалната клапа. Най-опасното проява на тази форма на кистозна фиброза е нейните усложнения под формата mekonyevoho перитонита на.
Комбинацията от всички тези патологични процеси на дихателната система, храносмилателната система и потните жлези обикновено води до дете недохранване. Хипопротеинемия и аназарка при кърмачета възникне във връзка hemoletycheskoy анемия. Често тези деца имат липса на мастноразтворимите витамини. Например, причината за кървене е дефицит на витамин К в резултат gipoprotrombinemii.

Деца с муковисцидоза, характеризираща се с рязко загуба на сол в пот, в резултат на топлината, често възпалени околоносните синусите полипоза и са усложнени от поражението на паротидната жлеза. 80% от децата имат повишена чувствителност към различни видове алергени като храна, битови и медицински.
Едно от усложненията на кистозна фиброза при деца имат цьолиакия, но е често усложнение на холелитиаза.


Муковисцидоза диагностика


Диагнозата на кистозна фиброза фондация е хроничен процес бронхопулмонална, чревна синдром, положителен тест пот и кистозна фиброза sybsov. Ето защо, за диагностициране на това заболяване е да има всеки две от тези признаци. Вече са разработени някои критерии за диагноза на кистозна фиброза, които включват две диагностични видове.

Първата се основава на характерните клинични симптоми. Това може да бъде семейство случай в присъствието на кистозна фиброза и неонатален скрининг ymmunoreaktyvnom трипсин положителен.
Вторият - високо съдържание на хлорид в пот (60 ммол / л) идентифицирани две мутации в положителните носните потенциални измерванията разлика. Диагнозата е надеждна, дори ако има само един критерий за всеки вид диагноза.

За да се диагностицира кистозна фиброза прибягват до редица методи, които са много информативни, но също време. Необходимо е да се определи концентрацията на натриев хлорид в пот, изпражнения капрология поведение изследвания, направи ДНК диагностика, измерване на носната потенциална разлика, за да се определи активността на панкреаса еластаза в Кале.

В момента има реална възможност за провеждане на по-пренатална фетална изследване за наличие на кистозна фиброза, поради съществуващите ДНК диагностика. И определено трябва да се направи преглед на бъдещите родители пред които планират бременност, чрез които се определя наличието или липсата на ген в организма на кистозна фиброза.
Днес повечето семейства с болно дете с муковисцидоза, но са този вид диагностика, като ДНК, имат деца в бъдеще, е доста здрави.


Анализ на кистозна фиброза



Има редица тестове, диагностика тестове, използвани в диагностиката на кистозна фиброза. През първите месеци от живота при бебета може да прекара неонатална диагноза. Този метод се състои в определяне на размера на съдържание в детето кръвното ИРТ. ИРТ - ензим, на панкреаса. Ако едно дете има кистозна фиброза, анализа на ИРТ е повишена показател. Такъв анализ се прави, ако има съмнение за кистозна фиброза.
Най-ефективният диагностичен тест за кистозна фиброза е тест potovaya. Стандартният метод е, че взетата проба пот кожа, която преди това е проведено с помощта на пилокарпин йонофореза. Концентрация NaCL в секрети на потните жлези не трябва да превишава 40 мг / дл. Ако резултатът от пробата над 60 ммол / л, може да се счита за положително. Важното е повторен анализ. Това се прави в случай, че отговорът дойде положително, съмнителна или отрицателен, но клиничната картина предполага yyazytsirnist наличие на кистозна фиброза.

За да се окончателно диагностициране необходимо да се проведат няколко такива опити, две или три и получи положителен резултат потвърждава.
Но понякога отговорите идват фалшиви. Това може да се дължи на неточно събиране и транспортиране материал; вземане на проби на новородено или пациент отнема kloksatsylin.
Сред изследователските методи и произвежда още порнографски. Exploring koprolohyyu изпражнения на пациенти може да открие стеаторея. Това се дължи на факта, че дванадесетопръстника има ниска или никаква активност в нея панкреатични ензими.

Ако рентгеново може да открие уплътнение бронхите и отбеляза увеличи въздушност на белодробната тъкан. Рентгенова снимка показва признаци на намаляване на белодробни сегменти, особено на горния лоб. Това е показател за кистозна фиброза.
Application изследване на дихателната функция позволява да се определи колко слисан дихателната система. Този тест определя колко бронхите ще реагират на bronhodylatorы и идентифициране на пациенти, за които е целта на тези лекарства разумно.

За по-големи деца най-информационен метод за диагностика на заболяването е измерване на назален потенциална разлика. Неговата основна задача е да се намери основния дефект, който води до кистозна фиброза. Показателите взети от носната лигавица и кожата на предмишницата.
Може да се отбележи два вида - генетичен анализ и пренатална. Първият анализ е доста скъпо, а вторият - ДНК диагностика.


Лечение на муковисцидоза


В момента, в медицината е безсилна при обработката на муковисцидоза. Учени от много страни се развиват, за да се създаде наркотици на клетъчно ниво, но за съжаление, положителните резултати, постигнати до момента не мога. Лекарите само да се надяваме, че някой ден това заболяване е напълно излекувана. Най-важното лечение може да бъде "генна терапия"Кой ще бъде отговорен за доставката на копия на мутиралия ген здравословно да болни клетки. Но това е само предположение и се опитват да лекуват наследствени заболявания трябва да бъдат известни методи.

В основата на лечението на кистозна фиброза е стъпка подход за това заболяване. Най-важното, което трябва да се създаде здравословна околна среда, за да се назначи диета с добавянето на ензими, за да се гарантира, физиотерапия търпеливи и подходящи упражнения.
Успешния изход от лечението нужда висококвалифициран наблюдение диспансер и морална подкрепа от приятели.
Терапевтичният подход към лечението на пациента трябва да се извърши само индивидуално и непрекъснато. За този важен момент, за да спре инфекциозен процес, който се случва в дихателните органи. След възстановяване vozduhoprovodyaschuyu и почистващи функции на бронхите. И при завършване на терапевтичен неуспех регулирате ензими в панкреаса.

Процесът включва лечение на белодробни заболявания такива мерки, които намаляват слуз вискозитет и подобряване на бронхиална дренаж и антибиотична терапия за лечение на интоксикация, хипоксия, витамин недостатъци и сърдечна недостатъчност.
За намаляване на слуз вискозитета предписани ензими като Himopsin, химотрипсин, fibrinolysin или препарати mukoletycheskoho действие. Mukosolvin таблетка се приема перорално и интрамускулно - Atsetyltsyteyn. Можете да използвате бромхексин, Mukaltyn, но те имат слабо изтъняване ефект. За добър дренаж масаж изисква бронхите на белите дробове и гръдния физиотерапия. Бебетата, които използват електрически помпи произвеждат отстраняване на храчки. Всеки пациент трябва да има инхалатор компресор, с която можете да приложат ефективно лекарство Pulmozym.

Ако заболяването е открит в белодробната изостряне, след това се прибегне до антибиотик курс на лечение на 3-4 седмици. За да направите това, уверете се, antybyotykohrammu, но ако това не може да се определи, като основа за предписване взето с муковисцидоза патогени - Pseudomonas Aeruginosa и стафилококи.
Заедно с антибактериални медикаменти, предписани антихистаминови препарати и антибиотици. По време на остро заболяване направи UHF терапия, електрофореза с магнезий. За да се намали лека хипертония предпише аминофилин таблетки от 7.10 мг / кг на ден. За да се подобри обмяната на веществата миокарден показано kokarboksilaza цел и калиев оротат. В белодробна сърдечна дигоксин, Hlyukokortykotdы (1-15 мг / кг на ден).

При лечение на пациенти със синдром на чревна предписани нови ензими покрити и устойчиви на кисела среда - една pantsitrat и Креон, които ефективно Mezim Forte, празничен или panzinorm. Пациенти с муковисцидоза, трябва да се вземат тези лекарства за живота и дозиране назначават строго индивидуално за всеки пациент. Достатъчност получи ензим счита изчезна коремна болка, нормализира стол и липсата на него неутрална мазнина в изследването на изпражненията koprolohyyu.

Независимо от генерализиран процес и промените, които се случват в много органи и системи, клинично наблюдение считат за задължителни болни деца окръжен лекар и пулмолог. Освен това, родителите трябва да се научат да се грижат за болно дете, за да се държите масаж, лечебна гимнастика и aэrozolterapiyu. Клинично наблюдение е необходимо да се контролира функциите на бронхите, белите дробове, сърцето, стомашно-чревния тракт, черния дроб, бъбреците и получаване на подходящи ензими за навременна медицинска помощ при обостряне на заболяването, за лечение, както и за задължително лечение на хронични инфекции.

Като цяло, децата с муковисцидоза са на амбулаторно лечение, където детето ще бъде напълно оборудвана с домашни грижи, инфекции и рецидивите ще бъде изтрит. Само в тежки форми на заболяването обикновено са хоспитализирани пациенти. Това се отнася за недостатъчност II-III степен дихателната, декомпенсирана сърдечна и белодробна хемоптиза. Mekonialnyy илеус и чревна обструкция, в която консервативно лечение не е ефективна, посочване от хирургична интервенция.
Можете също така да се отбележи, че има радикални лечения за кистозна фиброза, които считат, трансплантация на органи за здравни показатели. Това е най-често се практикува в клиники в Германия, Канада и Съединените щати. Такива операции помогнат да оцелеят някои пациенти с наследствено заболяване и живеят по-дълго време.

Има, разбира се, и алтернативни методи на лечение. Но те са по-спомагателен характер и се прилага в рамките на ядрото.
Децата, които имат лека до умерена тежест чревна форма на кистозна фиброза могат да получат лечение в санаториуми. Ако дадена възможност да създадат специални групи за белодробни форми на заболяването, а след това тези деца е полезно да се предприемат балнеолечение. Критериите за подбор на пациенти за този тип лечение се възстановяват чревни разстройства, след като ензимите, някаква неизправност белодробна болест на сърцето и всички видове възпаления.

Пациенти деца с муковисцидоза не препоръчват да останат в детските градини и ясли. Но вие можете да участвате само училище в добро или задоволително състояние, но все пак трябва да може да се предоставя допълнителен източник на седмицата. Когато полагане на изпити или лечение, тези деца напълно освободени от лекуващия уроци в училище и доставката на изпити.
Всички деца, диагностицирани с муковисцидоза са в диспансера за цял живот. Единственото нещо, което през последните 15 години те се прехвърлят по сметката на наблюдения, за да терапевта.