Fermentopathy - симптоми, лечение на деца fermentopathy


Fermentopathy - патологично дисфункция на структури на ензимни системи на човешкото тяло, причинени от частична или пълна липса на производство на всякакъв вид ензим. Опасността от всякаква форма fermentopathy дължи на факта, че дори и с кратък курс отпразнува своята прогресивна вътреклетъчното натрупване на токсични метаболитни продукти нарушил, че имат отрицателно токсичен ефект върху структурата или тъкан, особено в централната нервна система.

Причини fermentopathy



Тъй като ензимите са високо специфични химични съединения, всяка от които изпълнява катализата на химична реакция, липсата на дори един ензим или нарушение на неговата дейност ще провокира развитието на признаци fermentopathy.
В признаци на fermentopathy притежава две основни эtyopatohenetycheskyh механизъм - хранителна и генетично обусловена. Наследствен fermentopathy може да се дължи на присъствието на дефектен ген напълно блокира производството на ензима или намалява неговата активност. Нарушаването на ензимната активност в по-голяма степен се дължи на нестабилността на молекулите на ензим, които лесно се унищожават от действията на други задействат фактори. Понастоящем генетично картиране на пациент, страдащ fermentopathy, надеждно установяване на типа на нарушение, което е важно при определяне на лечение.

Поради факта, че различните категории ензими, участващи пряко в обменните процеси на човешкото тяло, патологична липса или недостатъчна активност на определен ензим, се появява на обменните процеси на разделяне и конвертиране на протеини, въглехидрати, мазнини, пурини, хормонални вещества, минерали други жизнено важни елементи, участващи в извършването на функциите на вътрешните органи и структури.
Средно fermentopathy причинено обикновено хранителни разстройства, т.е. трайно нарушаване на поведението на хранене или на разположение при хронични заболявания на пациента на храносмилателния тракт (предимно своето дистална) възпалителен генезис. В допълнение, патогенезата на придобити видове fermentopathy важни токсични ефекти на околната среда мутагени и ксенобиотици.

Fermentopathy специална категория непоносимост към храни, причинено от прием на човешките хранителни добавки, които в момента са широко използвани в производството на храни. Някои хора празнуват непоносимост на алкохол, който също има връзка с нарушение ензимна система. Тази форма fermentopathy е спорадична и са по-очевидно в източните страни. Характерни симптоми на алкохол fermentopathy е остър дифузен зачервяване на кожата, затруднено дишане и дискомфорт в носа вид в областта на корема.

Симптоми fermentopathy


Основната група наследствени заболявания ензим представлява fermentopathy че може да има много клинични варианти, в зависимост от вида на тел метаболитни нарушения. Преобладаващата клинични симптоми на всички fermentopatyy симптом е нарушение на храносмилателната функция, която показва зависят от локализацията на патологичния процес.
Клинична закупени опции fermentopathy е появата на диспепсия Нарушения на пациента с преобладаване на стомаха, червата или панкреаса формата си. Диспепсия стомашен тип изглежда като типичен вид на болка в епигастриума проекция на област, загуба на апетит, гадене и след хранене. Повечето възрастни, които страдат fermentopathy, отбелязват промяната на вкусовите предпочитания, постоянен дискомфорт в коремната област, няма ясен локализация.

В ситуация, когато едно лице е наблюдавано нарушение на вътреклетъчно разграждане поради fermentopathy на ентероколит на преден план симптоми, придружени от хронично отслабване на стола, и консистенцията на изпражненията има запознати и са неосъществено маса с признаци на ферментация.
Заедно с удължено fermentopathy, особено наследствен тип, е развитието на енцефалопатия, която показва стълбище с токсично увреждане на мозъка, но патогенетичен механизъм в тази ситуация е енергийно изчерпване на субстрата в организма, поради ензимна блок. Клиничната картина на този формуляр е придружен от бързи симптоми увеличение енцефалопатия и агресивен ход още преди смъртта. Пациенти, страдащи fermentopathy сложно енцефалопатия централната произход, са предмет на различна степен на нарушено съзнание интензитет на мускулна хипотония и hyporefleksyy, хемодинамични нарушения.

Fermentopathy деца


В ситуация, когато са налице признаци на ензимна недостатъчност при пациенти в ранна детска възраст, и по-специално при новородените да бъдат разбрани наследствен fermentopathy. Поради факта, че някои форми на наследствени enzymopathies да не се появяват веднага след раждането, и в края на периода, когато диагнозата е трудна при педиатрични пациенти са разработили методи за скрининг на всички новородени, които се произвеждат в първите часове след раждането (галактоземия , фенилкетонурия).

Основната специфична симптоми, наблюдавани във всички форми fermentopathy при деца е стабилно влошаване на отношенията на детето с приемането на храна, но иначе всяка форма на ензимна недостатъчност се характеризира с типични симптоми и признаци, които позволяват на опитен педиатър до диагностика лабораторни методи за изследване на детето.
Деца, които страдат от фенилкетонурия рязко зад не само физически, но и интелектуално mnesticheskih развитие, характеризиращи се с високо раздразнителност и емоционална лабилност. При липсата на навременна диагностика и подходящо лечение, детето развива увеличена конвулсивно, централна пареза и атаксия. В допълнение, тази категория пациенти е чест посетител дерматологичен кабинет, тъй като те се отбележи, повишена склонност да развиват атопични и контактни дерматити обща локализация.


С бързото нарастване на заболеваемостта наследствени форми fermentopathy през последните години разработихме скринингов тест метод, който може да диагностицира тази патология в плода на 16 седмици на развитието на плода. Въпреки това, високата цена на прегледа и нуждата от закупуване на висококачествено оборудване за изследване ограничава обхвата на приложение на техниките на генното инженерство по отношение на пренатална диагностика fermentopathy.
В неонаталния период, когато главният източник на храна за бебето е майчиното мляко, могат да показват симптоми fermentopathy причинени от лактоза дефицит. Типична проява на това заболяване е тежко дисбиоза тежест, придружен от повтаряща се диария, повръщане и ширещата признаци на дехидратация (прибиране на суха кожа извори, учестено дишане и сърцебиене, понижено отделяне на урина). Типична проява се увеличава halaktazemyy zhovtyanychnist кожата и напредва хепатоспленомегалия, придружен от растежа на асцит. Във връзка с чернодробно увреждане, едно дете расте признаци на хеморагичен диатеза. Проявата на по-горе симптоми на детето е оправдано да се спре кърменето и новородено дете да прехвърли диетичен режим на хранене, ограничаване на консумацията на млечни протеини.

Целиакия като проява hlyuteynovoy непоносимост може да се развие при деца и възрастни, период и са придружени от развитието на възпалителни промени в лигавицата на тънките черва, с което се наблюдава нарушаване на засмукване функция. Деца, които страдат от целиакия, характеризиращи се с чести епизоди на стомашната и чревната диспепсия като гадене, повръщане ширещата се изразяват болка в корема. Типичен симптом на тази форма fermentopathy е недостатъчно наддаване на тегло при деца и изостава по отношение на физическото развитие. Децата с цьолиакия се класифицират като в риск от развитие на признаци на желязодефицитна анемия и foliyevodefitsytnoyi, които влияят на здравето на детето като умора, замаяност, суха кожа и увеличаване на хипоксични увреждания.

Продължителен за цьолиакия е придружен от прогресивно развитие на усложнения като херпетиформен дерматит, който се съдържа разсипан vezykuleznoy формиране на силна сърбеж обрив. Patohnormonychnыm характерна черта на този обрив е неговата локализация в проекцията на големите стави на горните и долните крайници. В отсъствието на своевременна медицинска помощ, предвидени патологични изменения в червата и стомаха са предразположени към злокачествено заболяване.

Лечение fermentopathy


Първична и най-ефективен fermentopathy за лечение в началния етап на корекция е яденето поведение. Диета fermentopathy в действителност предвижда пълно изключване от получаването вещества непоносима организма от храна, дори в минимални количества. В повечето случаи съответствие специализиран индивидуална диета елиминира използването на лекарства и други лечения. Диетичните храни може да спаси фенотип дете, което пречи на развитието на признаци на физическа и умствена недоразвитост.

В ситуация, в която пациентът се наблюдава fermentopathy ендокринната тип obrruntovanym само патогенетичен метод на лечение е хормонална терапия дълъг курс на поддържаща доза. Някои enzymopathies включващи нарушение витамин метаболизъм, изискват назначаването на витамини-съдържащи синтетични наркотици (пиридоксин 20 мг на ден парентерално в патология Komrovera-Knapp и homotsystonuryy, Калций D3 Nycomed 1 капсула 2 грама / ден за признаци на диабет фосфат съществуващо, дневна доза от Биотин 10 мг орално малабсорбция синдром).

Парентералното приложение на пречистени плацентни ензими, използвани за ограничен кръг от fermentopathy (болест на Фабри, болест на Гоше) намира приложение, но поради повишен риск от имунологични реакции към въвеждането на чужд протеин на тялото, това лечение не може да се счита за подходящо. За да се премахне този страничен ефект следва да влезе lyposomalnuyu форма на ензими, особено натрупването патология.
През последното десетилетие са разработили хирургични техники fermentopathy третиране въз основа на трансплантация на костен мозък и вътрешните органи (бъбречна трансплантация на Фабри синдром, сафена присаждане на фибробласти с mukopolisaharidozi).

Единственият obrruntovanym патогенетична лечение на наследствена форми fermentopathy е генна терапия, което позволява 90% от фенотипна вид премахване признаци на заболяване.